Tuloksia tuli Omakantaan!

 ... "Konsultoidaan kantasolusiirtoyksiköiden kokousta jatkohoidosta." - Eli olen sekä riittävän sairas että tarpeeksi terve. Nyt se jännitys sitten vasta alkaakin! Jos hyväksyvät minut allogeeniseen kantasolusiirtoon Helsinkiin tai Turkuun, olisi minun ehkä mahdollista parantua verisyövästä, mikäli sopiva luovuttaja löytyy ja siirto onnistuu. 

Diagnoosini on siis D47.1 eli myelofibroosi, hypersellulaarinen (aiemmin ET; JAK2+). Lisäksi minulla on kaksi pahaenteistä, huonoennusteiseen (lue: leukemiaksi muuttuvaan) tautiin viittaavaa geenimutaatiota DNMT3A ja ASXL1. 

Hemoglobiini on surkea (nyt taas alle sata, 98), erytroblastit (punasolujen nuoruusmuodot) puolestaan reippaasti yli sallitun rajan. Punasolujen muodostuminen ei siis onnistu luuytimessäni (jonka fibroosiaste on jo 3/4 eli todella paha) enää - ja sen tuntee kaikessa vähänkin rankemmassa tekemisessä!

Keuhkot ja sydän ovat kunnossa ja tt-kuvassa näkyi vain vanhoja juttuja, ei siis esimerkiksi pelkäämiäni rintasyövän metareita. Sappikivi on näkynyt jo kauan sisäelinultrassa, keuhkot puolestaan ovat ottaneet osumaa keuhkoembolioista. Pernakin on pituuteeni (pienen kutistumisen jälkeenkin olen vielä 176,8 cm) nähden vielä ihan järkevän kokoinen, 14 cm.

Kesällä ei varmaan tämä asia etene mihinkään, joten yritän keskittyä mukavampiin juttuihin! 

Asiaa ja tulosten odottelua

Törmäsin ihan sattumalta Minna Lehdon Duokkarissa tänä vuonna julkaistuun artikkeliin, josta nyt on ihan pakko tuloksia odotellessa nostaa muutama kappale tänne. Otsikko kun on itselleni juuri nyt niin kovin ajankohtainen, "Myelofibroosin hoito". Koko artikkelin lukemiseen on oltava lukuoikeudet, se ei valitettavasti avaudu muuten. 

"Myelofibroosi on harvinainen klonaalinen veritauti, jolle tyypillistä on luuytimen verisolujen, erityisesti megakaryosyyttien tuotannon ja retikkelisäikeistön lisääntyminen sekä luuytimen ulkopuolinen verisolujen tuotanto (ekstramedullaarinen hematopoieesi, EMH). Alkuvaiheessa potilaat ovat usein oireettomia. Taudin edetessä yleisoireet kuten tahaton painon väheneminen ja yöhikoilu yleistyvät. Monille potilaille kehittyy anemia ja perna suurentuu. Varhaisvaiheen oireetonta tautia seurataan. Ainoa parantava hoito, allogeeninen kantasolusiirto on potilaiden ikärakenteen vuoksi mahdollinen vain harvoille. Valtaosalla potilaista hoidon tavoitteena on tautiin liittyvien oireiden lievittäminen lääkkeiden ja tukihoitojen kuten verensiirtojen avulla. Noin 15-20 %:lla myelofibroosi etenee blastivaiheeseen, jonka hoitomahdollisuudet ovat vähäiset ja ennuste huono."

Geenimutaatioista: "Diagnoosivaiheessa myelofibroosipotilaista noin 60 %:lla todetaan JAK2-geenin, 25 %:lla CALR-geenin ja 5 %:lla MPL-geenin mutaatio. Noin 10 %:lta potilaista ei löydetä ajajamutaatioita ("kolmoisnegatiivinen myelofibroosi"). Eri mutaatiot yhdistyvät myelofibroosin monimuotoiseen ilmiasuun. Taudin edetessä useimmille kehittyy uusia mutaatioita, joista muun muassa ASXL1, SRSF2 ja U2AF1 Q157 liittyvät huonompaan ennusteeseen." Itsellänihän on nyt tuo ASXL1 (sekä yksi toinen huonon ennusteen geenimutaatio) ja siksi muuttuu nyt (ehkä) hoitosuunnitelmani aika nopeasti.

Sattuneesta syystä allogeenista kantasolusiirtoa koskevat osat kiinnostavat juuri nyt eniten, samoin jo pitkään etsimäni tieto myelofibroosipotilaiden ennusteesta. "Elinajan odote vaihtelee muutamasta vuodesta lähes 20 vuoteen. Keskimääräinen elinaika primaarisen myelofibroosin diagnoosin jälkeen on 6-7 vuotta, sekundaarisen myelofibroosin diagnoosin jälkeen yhdeksän. Potilaiden tavallisimmat kuolinsyyt myelofibroosin lisäksi ovat infektiot sekä sydän- ja verisuonitaudit. Myelofibrooseista noin 15-20 % etenee blastivaiheeseen, jonka hoitomahdollisuudet ovat vähäiset ja jonka myötä elinajan odote on enää muutamia kuukausia."  

Ja sitten artikkelin kaikkein tärkein anti: "Allogeenisen kantasolusiirron mahdollisuus arvioidaan aina, kun myelofibroosipotilas on nuorehko ja muuten hyväkuntoinen. Kantasolusiirron oikea-aikaisuus on tärkeää, mutta ajoituksen arviointi on käytännössä usein vaativaa. Pienen riskin oireeton potilas ei hyödy siirrosta, mutta toisaalta pitkälle edenneen taudin yhteydessä toimenpiteen komplikaatioriskit lisääntyvät.

Hoitosuositusten perusteella kantasolusiirtoa harkitaan 70-vuotiaille ja nuoremmille potilaille, joiden myelofibroosi luokittuu DIPSS-pisteiden perusteella keskisuuren riskin 2 tai suuren riskin taudiksi taikka MIPSS70/MIPSS70v2.0-pisteytyksessä suuren riskin ryhmään. Kun potilas sairastaa sekundaarista myelofibroosia, voidaan vaihtoehtoisesti käyttää MYSEC-PM-luokittelua. Allogeenisen kantasolusiirron aihe tulee arvioida myös, kun potilaan tauti luokittuu edellä mainittuja riskiluokkia pienemmän riskin taudiksi mutta potilaalla on muita elinajan odotetta huonontavia tekijöitä, kuten TP53-mutaatio tai verensiirtoriippuvainen anemia.

EBMT:n (European Society for Blood and Marrow Transplantation) aineistossa kantasolusiirron saaneista myelofibroosipotilaista noin 60 % oli elossa kolmen vuoden kuluttua."

Olen niin kiitollinen tästä tuoreesta julkaisusta, vanhat artikkelit ovat nopeasti eteenpäin menevällä alalla auttamatta vanhentuneita. Tähän mukaan ottamani lainaukset ovat suoria, en nähnyt tarpeelliseksi muokata erittäin hyvää tekstiä. Lähdeviitteet poistin, ne löytyvät kyllä Duodecimista. 

Tänään saan ehkä jotain lisätietoa omasta tilanteestani. Tällä viikolla tehtiin kantasolusiirtokelpoisuuteni selvittämiseksi monia labra- ja kuvantamistutkimuksia, tuloksia en vielä tiedä kuin sydämen ultran osalta.

Aurinkoista kesän alkua! 

Lähde: 

Lehto, M. 2026. Myelofibroosin hoito. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2026;142:763-70.

Jännittää taas kaikki ihan liikaa!

Vakava sairastuminen on aina ollut paniikin paikka itselleni. Yöunet ovat menneet ihan pieleen ja jännitys on vallannut koko kropan. Ajatukset harhailevat. Jälleen kerran vietän lähes unettomia öitä ja mietin kaikkea mahdollista ja mahdotonta, vaikka vasta ensi viikolla tehtävissä monissa tutkimuksissa selviää, olenko edes kelpoinen allogeeniseen kantasolusiirtoon. Tutkimusputki alkaa maanantaina ja päättyy ilmeisesti perjantaina heman soittoon, Omakannassa on jo alustava merkintä 29.5.2026. Tärkeä päivä. Luovuttajan löytyminenkin on sitten vielä iso kysymysmerkki... 

Minulle ei ole tarjottu mitään keskusteluapua esim. psykiatriselle sairaanhoitajalle, ja mietinkin nyt, kehtaisinko kysyä sellaista, jos menee yöunet vielä nykyistäkin huonommiksi jännityksen ja tämän kaiken epävarmuuden vuoksi. Ensi viikolla siis käyn lisätutkimuksissa ja saan niistä ehkä tuloksia perjantaina, siihen asti ainakin pitää vaan jaksaa jännittää laajojen labrojen, keuhkotutkimusten, sydämen ultran ja koko kropan TT:n tuloksia. Minulla kun on ollut sekä kaksi keuhkoemboliaa (2014 ja 2019), sydämen vajaatoiminta + flimmeri (2015) että kahdesti (2001 ja 2012) hoidettu rintasyöpä, jonka metareita voi periaatteessa olla melkein missä päin vaan. Kaikki vanhat sairastumiset nousevat nyt pintaan, kun jännitän näitä... 

Sekin mietityttää, että ovatko työt nyt sitten ohi tämän vuoksi? Pääsenkö vielä takaisin pitkältä (miten pitkältä?) sairauslomalta? Jaksanko? Uskotaanko töissä, että vielä pystyn töitä tekemään vai onko elämä nyt sitten siltä osin ohi? Tiedän, että osa siirron saaneista on palannut töihin, mutta eivät kaikki. Vielä kun omaan tavoite-eläkeikäänikin olisi vielä noin 10 vuotta, eikä oikein tiedä mistään mitään, tämä sairaus on jotenkin just nyt vaan yksi iso mörkö, monia epävarmoja asioita pyörii mielessä päivin öin... Tulevaisuus on todella suuri kysymysmerkki niin monen asian suhteen...

Mietin myös, miten voin olla pois kotoa monta viikkoa, kuka hoitaa kaiken sillä välin, jos pääsen Turkuun tai Hesaan hoidettavaksi? Ja mitenköhän sitten eristyksen aikana? Ainakaan tällaisella yksin asuvalla ei ole liian paljon kontakteja ulkomaailmaan.

Varmasti moni muukin allogeenista kantasolusiirtoa odotteleva (miettivä) verisyöpäpotilas on näitä samoja juttuja pohtinut. Asioilla on onneksi tapana ratketa aina jotenkin. Ja koska siirto on ainoa paranemiseen tähtäävä hoitokeino, pitää vaan yrittää sietää tätä jännitystä ja toivoa parasta.

Onneksi kesä tulee ihan pian ja pääsen pitkälle kesälomalle! Magnoliatkin kukkivat jo arboretumissa!

Tyrmääviä tuloksia ja uusia tutkimuksia

Hematologini soitti eilen ja juttelimme aika pitkään, patologin lasilevyllä oli kuin olikin ollut riittävästi luuydintäni ja siitä oli saatu tehtyä veritautien mutaatiopaneeli. Ja nyt on paljon sulateltavaa... 

"Keskustellaan jatkohoitosuunnitelmasta. Interferonihoidon aikana JAK2-varianttialleelin osuus on laskenut, DNMT3A-varianttialleelin osuus pysynyt muuttumattomana, mutta uusina muutoksina nyt todettu ASXL1-mutaatio ja TET2-mutaatio. Pegasys-injektiot lopetetaan, ja myös Aranesp jää tauolle. Käynnistetään selvityksiä kantasolusiirtokelpoisuuden arvioimiseksi. Selvitetään myös mahdollisuutta ruksolitinibi-hoidon korvattavuuteen." - Dg: D47.1; Myelofibroosi, hypersellulaarinen (aiemmin ET; mut. JAK2, DNMT3A, ASXL1, TET2) 

Pegasys olisi ilmeisesti pitänyt aloittaa jo paljon aiemmin, nyt se tepsi hieman vain JAK2-mutaatioon (57 % => 44 % reilussa kahdessa vuodessa). 

Toukokuulle on jo aikataulutettu sisäelinten (keuhkot, sydän) kuntoa testaavia tutkimuksia, myös koko vartalon TT-kuvaus, jollaista minulle ei rintasyöpään liittyen koskaan ole tehty, jännittää siksikin tämä prosessi todella kovasti. Ja erityisen jännittävä olisi allogeeninen kantasolusiirto, jonka jonottajaksi kelpaavuuttani nyt siis testataan. Sehän olisi ainoa parantava hoito myelofibroosiin, joka on nyt edennyt vauhdilla ja on uusien mutaatioiden myötä aikaisempaakin huonoennusteisempi. ASXL1 johtaa akuuttiin leukemiaan aika väistämättä... 

Terveys on kyllä tärkein asia, muut kaikki tulevat perässä, vaikka esim. töistä pois jääminen pitkäksi aikaa mietityttääkin kovasti, siis jos tuo siirto olisi joskus toteutettavissa. Sopivan luovuttajan löytyminen - kuten oma terveystilannekaan - ei ole todellakaan mikään itsestäänselvyys. 

Kaikesta huolimatta: hyvää kesän odotusta! Vappuviikonloppuna siitä saadaan jo ensimaistiaisia! 

Kristabiosian tulokset taas puutteelliset

"Ainoa parantava hoito on terveeltä luovuttajalta tehtävä kantasolujen siirto, joka voidaan tehdä vain harvoille nuoremmille potilaille." (https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01141)

Lääkäri soitti juuri tuoreimman kristabiopsian tuloksista: geenimutaatiopaneelia ei saatu taaskaan tehtyä jostain syystä, fibroosiaste on jo 3/4 nyt eli tauti (MF) etenee hyvin vauhdikkaasti. Koska olen saanut kahdesti (siis kaksi kuuden tiputuskerran hoitosykliä) sytostattihoidot rintasyöpään (v. 2001 ja v. 2012), voi se voi olla este edes allogeenisen kantasolusiirtomahdollisuuden miettimiseen. Ikääkin on jo 56 v, kohta 57. ET-diagnoosin sain jo 50-vuotiaana, tauti on siis edennyt MF:ksi (JAK2 ja DNMT3A). 

Toiveissa oli, että interferonilla olisi saatu sekä fibrotisoitumisvauhti hidastumaan että alleeliprosentit laskuun, mutta ei nyt siltä vaikuta. Jotenkin tämä epätietoisuus on ollut ja on koko ajan niin kalvavaa, ettei uskoa tervehtymiseen ja elämän jatkumiseen ole välillä ollenkaan.

Mistähän sitä ponnistaisi taas pintaan täältä epätoivon suosta? Aurinko paistaa tänään ulkona, mutta ei minulle.

 

Hemmetin luuydin!

Joudun viikon päästä uudelleen kristabiopsiaan, kun tammikuun puolivälissä otetusta näytteestä (johon liittyvä hyvinvointialueelta tullut lasku olikin enteilevästi kirjattu sarjahoitolaskuksi...) ei saatu selvitettyä yhtään mitään, mitä olisi pitänyt. 

Olen ollut epätoivoinen ja epävarma kaikesta, tulevaisuudenuskoni on usein aika lähellä nollaa. Olen toivonut parasta (= että reilut pari vuotta käyttämäni pegyloitu interferoni olisi tepsinyt ja pienentänyt geenimutaatioprosentteja) ja pelännyt pahinta (= että mitään positiivista ei ole tapahtunut ja hoito lopetetaan). 

Kävin jo joku aika sitten kuulemassa tuloksia hemalla ja olin taas (kuten aina ennenkin) valmistautunut hyvillä kysymyksillä - joihin en myöskään saanut vastauksia. Olen siitä asti ollut niin pettynyt ja vihainen; miksi tällainenkin tauti piti nyt jo tulla? Keskimääräinen myelofibroosiin sairastumisikä kun on paljon omaa sairastumisikääni korkeampi. Ennusteita kun olen lueskellut, olen aina välillä ollut valmis heittämään viimeisenkin kirveeni kaivoon. 

Olen jo epätoivoissani valjastanut tekoälynkin apuun ja lukenut vaikka mitä, kun ei lääkäriltä kerran saa vastauksia. Copilot ei toki voi minua pelastaa, eikä ketään muutakaan. Mutta aika mielenkiintoista oli kysellä asioita ja saada edes tekoälyltä vastauksia mm. DNMT3A-geenimutaatiooni liittyen:

Tutkimusnäyttö viittaa siihen, että DNMT3A liittyy:

• nopeampaan taudin etenemiseen
• suurempaan leukemiariskiin (AML-transformaatio)
• lyhyempään kokonaiselossaoloaikaan erityisesti, jos mukana on muita korkean riskin mutaatioita 

Kliinisesti DNMT3A voi: 

• tukea tiiviimpää seurantaa
• kallistaa harkintaa (allogeeniseen) kantasolusiirtoon, jos muut riskitekijät täyttyvät
• vaikuttaa siihen, kuinka herkästi hoitoa tehostetaan
• DNMT3A ei kuitenkaan yksin määritä kantasolusiirtopäätöstä

Myelofibroosin riskiluokkaan vaikuttavat:

• ikä
• anemia ja muut veriarvot
• oireet
• blastit
• trombosyytit
• kromosomipoikkeavuudet
• geneettinen mutaatioprofiili; nykyisin genetiikka on yhtä tärkeä kuin kliiniset löydökset, ellei tärkeämpi
• DNMT3A voi viitata:
• hieman nopeampaan taudin biologiseen etenemiseen
• kohonneeseen leukemiariskiin pitkällä aikavälillä

Rintasyöpiin saamani sytostaattihoidot ovat Copilotin mukaan merkittävä tieto, ja niillä on kaksikin eri merkitystä: 

1. Taudin syntymekanismi, sillä useat sytostaatit voivat:

• vaurioittaa hematopoieettisia kantasoluja
• edistää klonaalista hematopoieesia (CHIP)
  → DNMT3A on tyypillinen CHIP‑mutaatio
• Tämä ei tarkoita automaattisesti aggressiivista tautia, mutta selittää DNMT3A:n esiintymistä. 

 2. Hoitopäätöksiin vaikuttava asia:

• Aiempi sytostaattikuormitus otetaan huomioon:
• kantasolusiirron riskinarviossa
• hoitojen siedettävyyttä arvioitaessa
• Tämä ei estä tehokkaita MF‑hoitoja, mutta korostaa huolellista suunnittelua.

Kysyin myös myelofibroosini hoidosta, johon Copilotin vastaus oli että Pegasys + EPO yhdessä viestivät, että:

• tautini on biologisesti vielä suhteellisen varhaisvaiheinen
• tavoitteena ei ole pelkkä oirehoito (kuten pelkillä JAK‑estäjillä usein)
• hoito tähtää taudin kulun hidastamiseen ja elämänlaadun säilyttämiseen pitkällä aikavälillä

Hoidon muuttaminen on Copilotin mukaan tarpeen sitten,  

1. Kun nykyinen hoito ei enää pidä tautia hallinnassa

Anemia pahenee; hälytysmerkkejä ovat:

• Hemoglobiini laskee alle 100 g/l
• EPO (Aranesp) ei enää auta
• Tarve verensiirroille => Tämä on yksi yleisimmistä syistä harkita hoidon muutosta.

Muutokset veriarvoissa:

• Trombosyytit laskevat selvästi (< 100 ×10⁹/l)
• Valkosolujen määrä nousee epästabiilisti
• Ilmestyy blasteja ääreisvereen (≥1–2 %) => Viittaa taudin biologiseen aktivoitumiseen.

2. Kun oireet lisääntyvät tai tulevat uusina

Hoidon tavoite ei ole vain “hyvät labrat”, vaan hyvä arki.

Hoidon vaihto on aiheellinen, jos:

• Yöhikoilu, kuumeilu tai painonlasku alkavat tai pahenevat
• Väsymys käy toimintakykyä rajoittavaksi
• Pernan suureneminen aiheuttaa:
• vatsakipua
• varhaista kylläisyyttä
• ruokahaluttomuutta

=> Tällöin siirrytään usein interferonista JAK‑estäjään tai yhdistelmään.

3. Kun tauti biologisesti etenee (riskiluokka nousee)

Merkkejä etenemisestä:

• Useampi uusi lisämutaatiot (esim. ASXL1, SRSF2)
• Epäsuotuisa karyotyyppi
• Leukemiatransformaation merkit

=> Tällöin hoitotavoite muuttuu:

• oirekontrollista → taudin kulun muuttamiseen
• ja joskus → kantasolusiirron aktiiviseen harkintaa

4. Kun hoidon haitat ylittävät hyödyn

Erityisesti interferonin kanssa tämä on tärkeää.

Hoitoa kannattaa muuttaa, jos:

• jatkuva flunssan tunne
• masennusoireet
• kilpirauhasongelmat
• maksa-arvojen nousu
• elämänlaatu heikkenee selvästi

=> Hoitoa ei pidä jatkaa hinnalla millä hyvänsä, jos se vie voimia enemmän kuin tuo hyötyä.

Jos vielä joku aika sitten potilaat käyttivät Dr Googlea apunaan tietoa etsiessään, taitaa aika moni muukin nykyisin kysellä asioita näiltä AI-tohtoreilta? 

Jännitys siis jatkuu edelleen, toivottavasti saan joskus lopputalvesta edes jotain vastauksia hoidon tepsimiseen ja luuytimeni toimintaan vaikuttaviin geenimutaatioihin liittyen. 

Aurinkoista kevään ja kesän odotusta!