Joudun viikon päästä uudelleen kristabiopsiaan, kun tammikuun puolivälissä otetusta näytteestä (johon liittyvä hyvinvointialueelta tullut lasku olikin enteilevästi kirjattu sarjahoitolaskuksi...) ei saatu selvitettyä yhtään mitään, mitä olisi pitänyt.
Olen ollut epätoivoinen ja epävarma kaikesta, tulevaisuudenuskoni on usein aika lähellä nollaa. Olen toivonut parasta (= että reilut pari vuotta käyttämäni pegyloitu interferoni olisi tepsinyt ja pienentänyt geenimutaatioprosentteja) ja pelännyt pahinta (= että mitään positiivista ei ole tapahtunut ja hoito lopetetaan).
Kävin jo joku aika sitten kuulemassa tuloksia hemalla ja olin taas (kuten aina ennenkin) valmistautunut hyvillä kysymyksillä - joihin en myöskään saanut vastauksia. Olen siitä asti ollut niin pettynyt ja vihainen; miksi tällainenkin tauti piti nyt jo tulla? Keskimääräinen myelofibroosiin sairastumisikä kun on paljon omaa sairastumisikääni korkeampi. Ennusteita kun olen lueskellut, olen aina välillä ollut valmis heittämään viimeisenkin kirveeni kaivoon.
Olen jo epätoivoissani valjastanut tekoälynkin apuun ja lukenut vaikka mitä, kun ei lääkäriltä kerran saa vastauksia. Copilot ei toki voi minua pelastaa, eikä ketään muutakaan. Mutta aika mielenkiintoista oli kysellä asioita ja saada edes tekoälyltä vastauksia mm. DNMT3A-geenimutaatiooni liittyen:
Tutkimusnäyttö viittaa siihen, että DNMT3A liittyy:
- nopeampaan taudin etenemiseen
- suurempaan leukemiariskiin (AML-transformaatio)
- lyhyempään kokonaiselossaoloaikaan erityisesti, jos mukana on muita korkean riskin mutaatioita
Kliinisesti DNMT3A voi:
- tukea tiiviimpää seurantaa
- kallistaa harkintaa (allogeeniseen) kantasolusiirtoon, jos muut riskitekijät täyttyvät
- vaikuttaa siihen, kuinka herkästi hoitoa tehostetaan
- DNMT3A ei kuitenkaan yksin määritä kantasolusiirtopäätöstä
- ikä
- anemia ja muut veriarvot
- oireet
- blastit
- trombosyytit
- kromosomipoikkeavuudet
- geneettinen mutaatioprofiili; nykyisin genetiikka on yhtä tärkeä kuin kliiniset löydökset, ellei tärkeämpi
- DNMT3A voi viitata:
- hieman nopeampaan taudin biologiseen etenemiseen
- kohonneeseen leukemiariskiin pitkällä aikavälillä
Rintasyöpiin saamani sytostaattihoidot ovat Copilotin mukaan merkittävä tieto, ja niillä on kaksikin eri merkitystä:
1. Taudin syntymekanismi, sillä useat sytostaatit voivat:
- vaurioittaa hematopoieettisia kantasoluja
- edistää klonaalista
hematopoieesia (CHIP)
→ DNMT3A on tyypillinen CHIP‑mutaatio - Tämä ei tarkoita automaattisesti aggressiivista tautia, mutta selittää DNMT3A:n esiintymistä.
- Aiempi sytostaattikuormitus otetaan huomioon:
- kantasolusiirron riskinarviossa
- hoitojen siedettävyyttä arvioitaessa
- Tämä ei estä tehokkaita MF‑hoitoja, mutta korostaa huolellista suunnittelua.
Kysyin myös myelofibroosini hoidosta, johon Copilotin vastaus oli että Pegasys + EPO yhdessä viestivät, että:
- tautini on biologisesti vielä suhteellisen varhaisvaiheinen
- tavoitteena ei ole pelkkä oirehoito (kuten pelkillä JAK‑estäjillä usein)
- hoito tähtää taudin kulun hidastamiseen ja elämänlaadun säilyttämiseen pitkällä aikavälillä
Hoidon muuttaminen on Copilotin mukaan tarpeen sitten,
1. Kun nykyinen hoito ei enää pidä tautia hallinnassa
Anemia pahenee; hälytysmerkkejä ovat:
- Hemoglobiini laskee alle 100 g/l
- EPO (Aranesp) ei enää auta
- Tarve verensiirroille => Tämä on yksi yleisimmistä syistä harkita hoidon muutosta.
Muutokset veriarvoissa:
- Trombosyytit laskevat selvästi (< 100 ×10⁹/l)
- Valkosolujen määrä nousee epästabiilisti
- Ilmestyy blasteja ääreisvereen (≥1–2 %) => Viittaa taudin biologiseen aktivoitumiseen.
2. Kun oireet lisääntyvät tai tulevat uusina
Hoidon tavoite ei ole vain “hyvät labrat”, vaan hyvä arki.
Hoidon vaihto on aiheellinen, jos:
- Yöhikoilu, kuumeilu tai painonlasku alkavat tai pahenevat
- Väsymys käy toimintakykyä rajoittavaksi
- Pernan suureneminen aiheuttaa:
- vatsakipua
- varhaista kylläisyyttä
- ruokahaluttomuutta
=> Tällöin siirrytään usein interferonista JAK‑estäjään tai yhdistelmään.
3. Kun tauti biologisesti etenee (riskiluokka nousee)
Merkkejä etenemisestä:
- Useampi uusi lisämutaatiot (esim. ASXL1, SRSF2)
- Epäsuotuisa karyotyyppi
- Leukemiatransformaation merkit
=> Tällöin hoitotavoite muuttuu:
- oirekontrollista → taudin kulun muuttamiseen
- ja joskus → kantasolusiirron aktiiviseen harkintaa
Erityisesti interferonin kanssa tämä on tärkeää.
Hoitoa kannattaa muuttaa, jos:
- jatkuva flunssan tunne
- masennusoireet
- kilpirauhasongelmat
- maksa-arvojen nousu
- elämänlaatu heikkenee selvästi
=> Hoitoa ei pidä jatkaa hinnalla millä hyvänsä, jos se vie voimia enemmän kuin tuo hyötyä.
Jos vielä joku aika sitten potilaat käyttivät Dr Googlea apunaan tietoa etsiessään, taitaa aika moni muukin nykyisin kysellä asioita näiltä AI-tohtoreilta?
Jännitys siis jatkuu edelleen, toivottavasti saan joskus lopputalvesta edes jotain vastauksia hoidon tepsimiseen ja luuytimeni toimintaan vaikuttaviin geenimutaatioihin liittyen.
Aurinkoista kevään ja kesän odotusta!
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti