Törmäsin ihan sattumalta Minna Lehdon Duokkarissa tänä vuonna julkaistuun artikkeliin, josta nyt on ihan pakko tuloksia odotellessa nostaa muutama kappale tänne. Otsikko kun on itselleni juuri nyt niin kovin ajankohtainen, "Myelofibroosin hoito". Koko artikkelin lukemiseen on oltava lukuoikeudet, se ei valitettavasti avaudu muuten.
"Myelofibroosi on harvinainen klonaalinen veritauti, jolle tyypillistä on luuytimen verisolujen, erityisesti megakaryosyyttien tuotannon ja retikkelisäikeistön lisääntyminen sekä luuytimen ulkopuolinen verisolujen tuotanto (ekstramedullaarinen hematopoieesi, EMH). Alkuvaiheessa potilaat ovat usein oireettomia. Taudin edetessä yleisoireet kuten tahaton painon väheneminen ja yöhikoilu yleistyvät. Monille potilaille kehittyy anemia ja perna suurentuu. Varhaisvaiheen oireetonta tautia seurataan. Ainoa parantava hoito, allogeeninen kantasolusiirto on potilaiden ikärakenteen vuoksi mahdollinen vain harvoille. Valtaosalla potilaista hoidon tavoitteena on tautiin liittyvien oireiden lievittäminen lääkkeiden ja tukihoitojen kuten verensiirtojen avulla. Noin 15-20 %:lla myelofibroosi etenee blastivaiheeseen, jonka hoitomahdollisuudet ovat vähäiset ja ennuste huono."
Geenimutaatioista: "Diagnoosivaiheessa myelofibroosipotilaista noin 60 %:lla todetaan JAK2-geenin, 25 %:lla CALR-geenin ja 5 %:lla MPL-geenin mutaatio. Noin 10 %:lta potilaista ei löydetä ajajamutaatioita ("kolmoisnegatiivinen myelofibroosi"). Eri mutaatiot yhdistyvät myelofibroosin monimuotoiseen ilmiasuun. Taudin edetessä useimmille kehittyy uusia mutaatioita, joista muun muassa ASXL1, SRSF2 ja U2AF1 Q157 liittyvät huonompaan ennusteeseen." Itsellänihän on nyt tuo ASXL1 (sekä yksi toinen huonon ennusteen geenimutaatio) ja siksi muuttuu nyt (ehkä) hoitosuunnitelmani aika nopeasti.
Sattuneesta syystä allogeenista kantasolusiirtoa koskevat osat kiinnostavat juuri nyt eniten, samoin jo pitkään etsimäni tieto myelofibroosipotilaiden ennusteesta. "Elinajan odote vaihtelee muutamasta vuodesta lähes 20 vuoteen. Keskimääräinen elinaika primaarisen myelofibroosin diagnoosin jälkeen on 6-7 vuotta, sekundaarisen myelofibroosin diagnoosin jälkeen yhdeksän. Potilaiden tavallisimmat kuolinsyyt myelofibroosin lisäksi ovat infektiot sekä sydän- ja verisuonitaudit. Myelofibrooseista noin 15-20 % etenee blastivaiheeseen, jonka hoitomahdollisuudet ovat vähäiset ja jonka myötä elinajan odote on enää muutamia kuukausia."
Ja sitten artikkelin kaikkein tärkein anti: "Allogeenisen kantasolusiirron mahdollisuus arvioidaan aina, kun myelofibroosipotilas on nuorehko ja muuten hyväkuntoinen. Kantasolusiirron oikea-aikaisuus on tärkeää, mutta ajoituksen arviointi on käytännössä usein vaativaa. Pienen riskin oireeton potilas ei hyödy siirrosta, mutta toisaalta pitkälle edenneen taudin yhteydessä toimenpiteen komplikaatioriskit lisääntyvät.
Hoitosuositusten perusteella kantasolusiirtoa harkitaan 70-vuotiaille ja nuoremmille potilaille, joiden myelofibroosi luokittuu DIPSS-pisteiden perusteella keskisuuren riskin 2 tai suuren riskin taudiksi taikka MIPSS70/MIPSS70v2.0-pisteytyksessä suuren riskin ryhmään. Kun potilas sairastaa sekundaarista myelofibroosia, voidaan vaihtoehtoisesti käyttää MYSEC-PM-luokittelua. Allogeenisen kantasolusiirron aihe tulee arvioida myös, kun potilaan tauti luokittuu edellä mainittuja riskiluokkia pienemmän riskin taudiksi mutta potilaalla on muita elinajan odotetta huonontavia tekijöitä, kuten TP53-mutaatio tai verensiirtoriippuvainen anemia.
EBMT:n (European Society for Blood and Marrow Transplantation) aineistossa kantasolusiirron saaneista myelofibroosipotilaista noin 60 % oli elossa kolmen vuoden kuluttua."
Olen niin kiitollinen tästä tuoreesta julkaisusta, vanhat artikkelit ovat nopeasti eteenpäin menevällä alalla auttamatta vanhentuneita. Tähän mukaan ottamani lainaukset ovat suoria, en nähnyt tarpeelliseksi muokata erittäin hyvää tekstiä. Lähdeviitteet poistin, ne löytyvät kyllä Duodecimista.
Tänään saan ehkä jotain lisätietoa omasta tilanteestani. Tällä viikolla tehtiin kantasolusiirtokelpoisuuteni selvittämiseksi monia labra- ja kuvantamistutkimuksia, tuloksia en vielä tiedä kuin sydämen ultran osalta.
Aurinkoista kesän alkua!
Lehto, M. 2026. Myelofibroosin hoito. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2026;142:763-70.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti