Hemmetin luuydin!

Joudun viikon päästä uudelleen kristabiopsiaan, kun tammikuun puolivälissä otetusta näytteestä (johon liittyvä hyvinvointialueelta tullut lasku olikin enteilevästi kirjattu sarjahoitolaskuksi...) ei saatu selvitettyä yhtään mitään, mitä olisi pitänyt. 

Olen ollut epätoivoinen ja epävarma kaikesta, tulevaisuudenuskoni on usein aika lähellä nollaa. Olen toivonut parasta (= että reilut pari vuotta käyttämäni pegyloitu interferoni olisi tepsinyt ja pienentänyt geenimutaatioprosentteja) ja pelännyt pahinta (= että mitään positiivista ei ole tapahtunut ja hoito lopetetaan). 

Kävin jo joku aika sitten kuulemassa tuloksia hemalla ja olin taas (kuten aina ennenkin) valmistautunut hyvillä kysymyksillä - joihin en myöskään saanut vastauksia. Olen siitä asti ollut niin pettynyt ja vihainen; miksi tällainenkin tauti piti nyt jo tulla? Keskimääräinen myelofibroosiin sairastumisikä kun on paljon omaa sairastumisikääni korkeampi. Ennusteita kun olen lueskellut, olen aina välillä ollut valmis heittämään viimeisenkin kirveeni kaivoon. 

Olen jo epätoivoissani valjastanut tekoälynkin apuun ja lukenut vaikka mitä, kun ei lääkäriltä kerran saa vastauksia. Copilot ei toki voi minua pelastaa, eikä ketään muutakaan. Mutta aika mielenkiintoista oli kysellä asioita ja saada edes tekoälyltä vastauksia mm. DNMT3A-geenimutaatiooni liittyen:

Tutkimusnäyttö viittaa siihen, että DNMT3A liittyy:

• nopeampaan taudin etenemiseen
• suurempaan leukemiariskiin (AML-transformaatio)
• lyhyempään kokonaiselossaoloaikaan erityisesti, jos mukana on muita korkean riskin mutaatioita 

Kliinisesti DNMT3A voi: 

• tukea tiiviimpää seurantaa
• kallistaa harkintaa (allogeeniseen) kantasolusiirtoon, jos muut riskitekijät täyttyvät
• vaikuttaa siihen, kuinka herkästi hoitoa tehostetaan
• DNMT3A ei kuitenkaan yksin määritä kantasolusiirtopäätöstä

Myelofibroosin riskiluokkaan vaikuttavat:

• ikä
• anemia ja muut veriarvot
• oireet
• blastit
• trombosyytit
• kromosomipoikkeavuudet
• geneettinen mutaatioprofiili; nykyisin genetiikka on yhtä tärkeä kuin kliiniset löydökset, ellei tärkeämpi
• DNMT3A voi viitata:
• hieman nopeampaan taudin biologiseen etenemiseen
• kohonneeseen leukemiariskiin pitkällä aikavälillä

Rintasyöpiin saamani sytostaattihoidot ovat Copilotin mukaan merkittävä tieto, ja niillä on kaksikin eri merkitystä: 

1. Taudin syntymekanismi, sillä useat sytostaatit voivat:

• vaurioittaa hematopoieettisia kantasoluja
• edistää klonaalista hematopoieesia (CHIP)
  → DNMT3A on tyypillinen CHIP‑mutaatio
• Tämä ei tarkoita automaattisesti aggressiivista tautia, mutta selittää DNMT3A:n esiintymistä. 

 2. Hoitopäätöksiin vaikuttava asia:

• Aiempi sytostaattikuormitus otetaan huomioon:
• kantasolusiirron riskinarviossa
• hoitojen siedettävyyttä arvioitaessa
• Tämä ei estä tehokkaita MF‑hoitoja, mutta korostaa huolellista suunnittelua.

Kysyin myös myelofibroosini hoidosta, johon Copilotin vastaus oli että Pegasys + EPO yhdessä viestivät, että:

• tautini on biologisesti vielä suhteellisen varhaisvaiheinen
• tavoitteena ei ole pelkkä oirehoito (kuten pelkillä JAK‑estäjillä usein)
• hoito tähtää taudin kulun hidastamiseen ja elämänlaadun säilyttämiseen pitkällä aikavälillä

Hoidon muuttaminen on Copilotin mukaan tarpeen sitten,  

1. Kun nykyinen hoito ei enää pidä tautia hallinnassa

Anemia pahenee; hälytysmerkkejä ovat:

• Hemoglobiini laskee alle 100 g/l
• EPO (Aranesp) ei enää auta
• Tarve verensiirroille => Tämä on yksi yleisimmistä syistä harkita hoidon muutosta.

Muutokset veriarvoissa:

• Trombosyytit laskevat selvästi (< 100 ×10⁹/l)
• Valkosolujen määrä nousee epästabiilisti
• Ilmestyy blasteja ääreisvereen (≥1–2 %) => Viittaa taudin biologiseen aktivoitumiseen.

2. Kun oireet lisääntyvät tai tulevat uusina

Hoidon tavoite ei ole vain “hyvät labrat”, vaan hyvä arki.

Hoidon vaihto on aiheellinen, jos:

• Yöhikoilu, kuumeilu tai painonlasku alkavat tai pahenevat
• Väsymys käy toimintakykyä rajoittavaksi
• Pernan suureneminen aiheuttaa:
• vatsakipua
• varhaista kylläisyyttä
• ruokahaluttomuutta

=> Tällöin siirrytään usein interferonista JAK‑estäjään tai yhdistelmään.

3. Kun tauti biologisesti etenee (riskiluokka nousee)

Merkkejä etenemisestä:

• Useampi uusi lisämutaatiot (esim. ASXL1, SRSF2)
• Epäsuotuisa karyotyyppi
• Leukemiatransformaation merkit

=> Tällöin hoitotavoite muuttuu:

• oirekontrollista → taudin kulun muuttamiseen
• ja joskus → kantasolusiirron aktiiviseen harkintaa

4. Kun hoidon haitat ylittävät hyödyn

Erityisesti interferonin kanssa tämä on tärkeää.

Hoitoa kannattaa muuttaa, jos:

• jatkuva flunssan tunne
• masennusoireet
• kilpirauhasongelmat
• maksa-arvojen nousu
• elämänlaatu heikkenee selvästi

=> Hoitoa ei pidä jatkaa hinnalla millä hyvänsä, jos se vie voimia enemmän kuin tuo hyötyä.

Jos vielä joku aika sitten potilaat käyttivät Dr Googlea apunaan tietoa etsiessään, taitaa aika moni muukin nykyisin kysellä asioita näiltä AI-tohtoreilta? 

Jännitys siis jatkuu edelleen, toivottavasti saan joskus lopputalvesta edes jotain vastauksia hoidon tepsimiseen ja luuytimeni toimintaan vaikuttaviin geenimutaatioihin liittyen. 

Aurinkoista kevään ja kesän odotusta! 

Tasan 25 vuotta sitten...

... jännitin niin, ettei sillä ollut mitään rajaa. Oli ensimmäisen rintasyöpäni leikkauspäivä. Pieni (6 mm), mutta jo kahteen kainalon imusolmukkeeseen ennättänyt duktaalinen rintasyöpä, johon sain sitten talven, kevään ja kesän ajan sytostaatti- ja sädehoitoja, leikattiin säästävästi, mutta sen hetkisen tiedon mukaan riittävin marginaalein.

Muistan melko lyhyeltä sairaalareissultani mm. nuoren, suunnilleen itseni ikäisen vertaissiskon, joka oli käynyt vähän aiemmin läpi samat kurimukset - mutta tuli sairaalaan sählyä pelaamasta! Se antoi toivoa hetkellä, jolloin itselläni oli oikea kainalo kuin tulessa leikkauksen jäljiltä ja mietin, pystynkö enää koskaan tekemään oikealla kädelläni mitään. Olen pystynyt, jo 25 vuoden ajan.

Muistan myös, miten kämppikseni (minua ainakin tuplasti vanhempi kohtalotoveri) kanssa juttelimme myöhään kaikesta mahdollisesta. Hän oli jo mummoihminen, minulla kolme alle kouluikäistä. Elämä ei ole reilua, eikä kukaan sairastu oikeaan aikaan. Olen oman kokemukseni jälkeen kuitenkin aina reagoinut erityisen kovasti nuorten, pienten lasten äitien sairastumisiin. Äidit eivät joutaisi pois isojenkaan elämästä, mutta eivät varsinkaan pienten.

Aika on mennyt näin jälkikäteen ajatellen nopeasti, ja vaikka kaikenlaista haastavaa on tullut itselleni ensimmäisen syöpäkierrokseni jälkeenkin, on kuitenkin pakko yrittää pitää toivoa yllä. Olen tässä kuussa menossa ikävistä ikävimpään toimenpiteeseen, kristabiopsiaan, ja nyt jo jännittää, miten kestän toimenpiteen ja millaisia tuloksia kairausnäytteestä saadaan. Viimeksi koko homma meni vähän hukkaan eikä verisyöpäni aiheuttavien mutaatioalleelien prosentteja saatu tutkittua näytteestä. Kaksi vuotta olen nyt pistänyt interferonipiikkejä ja toivon niiden hidastaneen sekä taudin etenemistä että luuytimen fibrotisoitumista. Onko niin käynyt, selvinnee talven aikana.

Uusi vuosi on nyt alussa ja toiveita pitää yrittää pitää korkealla! Hyvää uutta vuotta!

Roosa nauhoja ja rannekkeita shoppailemaan taas!

Olet ehkä onnekkaampi kuin minä, etkä ole koskaan saanut yhtään syöpädiagnoosia, joutunut erilaisiin leikkauksiin ja levinneisyystutkimuksiin, sytostaatti- ja sädehoitoihin, syömään vuosikausien ajan erilaisia antiestrogeenejä ja aromataasinestäjiä, käymään syöpäkontrolleissa, jännittämään, pelkäämään... 

  

Ja sitten uusiutuneen syövän myötä samaan rumbaan uudelleen! Ja sitten vielä elämään ja jännittämään loppuelämäsi myös ihan toisentyyppisen syövän kanssa - ja vielä kolmannenkin! Syöpälääketutkimukseenkin olen tutkimuspotilaana osallistunut - jo 24 vuotta sitten!

Kiitollisena syöpätutkijoille, -lääkäreille ja -hoitajille olen yhä elossa ja ostin jälleen uuden Roosa nauhan ja rannekkeen. Elämää päin mennään edelleen! Tosin taas vaihteeksi aika heikossa hapessa, hemoglobiinini oli EPOsta huolimatta tipahtanut taas alle sataseen...

Taas uusi syöpä

Nimittäin basaliooma eli yhdensorttinen ihosyöpä leikattiin nenäni päältä. Ensimmäinen leikkaus (koepalan otto) tehtiin jo viime kuussa ja sain siitä patologin tutkimusten jälkeen varmistuksen. Onneksi ei ole ihan pahinta sorttia tämä, basaliooman ei pitäisi tehdä etäpesäkkeitä muualle päin, kuten esimerkiksi melanoomalla on tapana. Uusi operaatio on kuitenkin elokuussa tulossa, eivät riittäneet terveen kudoksen marginaalit tässä tapauksessa. Aika vaikeaa on kyllä leikata hyvinkin niukkanahkaisesta kohdasta. Ja näkyvästä! 

Jotenkin olen niin ärsyyntynyt, kun eräs kansanedustajanainen (jo eläkeiässä melkeinpä!) joku aika sitten valitti lehtijutuissa, kun häneltä löytyi otsastaan ilmeisesti samantyyppinen kasvain. Ei ole hänellä kyllä tainnut elämässään olla mitään vaikeuksia ja sairauksia aiemmin. Jos saa 65-vuotiaana ensimmäisen pienen kasvaimen otsaansa, saisi henkilö olla kyllä minusta aika onnellinen... Hänellä on jo lapsenlapset ja kaikki. Tietäisipä, millaista on sairastua vakavasti (häntä vakavammin!) silloin, kun OMAT lapset ovat vasta pikkuisia, eikä paranemisesta ja taudin leviämiskyvystä ole mitään takeita.

Kevät ja kesä tulivat taas tästä uudesta (ja vanhoista!) taudistani huolimatta. Nautitaan niistä ja ihanan vihreästä, kukkivasta luonnosta! Omenapuutkin puhkesivat jo kukkaan! 💗

Syöpäpäivä joka päivä

 4.2. vietetään kansainvälistä syöpäpäivää. Meille sairastuneille se ei tosin eroa mitenkään vuoden kaikista muista päivistä. Meillä kun on syöpäpäivä ihan joka ikinen päivä. Yli 25 vuoteen ei itselläni ole mennyt yhtään päivää, ettenkö olisi miettinyt syöpää vähintään lyhyen hetken ajan. Omaa tai jonkun toisen. 

Terveys on niin suuri asia, että sen menettäminen vie pohjan pois elämältä pitkäksi aikaa. Täydelliseen paranemiseen ja "täydelliseen terveyteen" ei toki ole mitään saumoja enää, mutta jos vaikka jotenkin vielä sinnittelisi ja jaksaisi uskoa, että elämä kantaa ja toimintakykyä riittää. Syöpäsairauksista huolimatta.

"Kohtuullinen terveys on tärkeä, mutta se mikä terveydestä menetetään, ei aina ole tärkein asia, vaan se mikä jää jäljelle.

Toivo on juuri siinä osassa, mikä jää jäljelle, ei siinä, mikä on menetetty."

- Arkkiatri Risto Pelkonen 

Siskojen Syöpäpäivä-kuvan haluan myös jakaa, se on niin osuva - syöpäpäivästä ja -vuodesta toiseen:

Post ET MF

Kävin eilen hematologin luona kontrollikäynnillä ja sain lopullisen varmistuksen siihen, että ET:ni (essentiaalinen trombosytemia) on nyt muuttunut MF:ksi eli myelofibroosiksi. Ikävä, joskaan ei yllättävä uutinen, sillä luuytimeni oli prefibroottinen jo vuosi sitten. Fibroosi on siis edennyt interferonista huolimatta. Hyviäkin uutisia sain nyt tämän talven kontrollissa: perna on pienentynyt sentin verran! Muuten tilanne ei ole kovin ihmeellisesti muuttunut, paitsi että on ihan radikaalisti, koska diagnoosikin on. Ihan kaikkea ei joulukuussa otetusta luuydinkoepalasta saatu selville, en siis tiedä, ovatko mutaatioalleelien (JAK2 ja DNMT3A) prosentit laskeneet vai eivät. Oli kyllä aika iso pettymys, kun selvisi, ettei niitä saatu tutkittua.

"Mysec-PM riskinarvion mukaan intermediate-1, jos yleisoireet lasketaan mukaan, ilman niitä low risk." Tämä riskinarvio kiinnostaa nyt minua kovasti, sillä aiemmin ei ole "riskiluokkaani" arvioitu. Eliniänennusteet eivät ole hääppöisiä myelofibroosipotilailla (eläkehaaveet voi heittää romukoppaan?), eli pitää nyt vaan yrittää elää ja touhuta kaikkea, mitä haluan vielä touhuta. Toki toivon kovasti, että lääketiede ehtisi kehittyä ja keksiä uusia hoitokonsteja myelofibroosiin vielä minun (ja samaa sairautta muutaman vuoden sairastaneen äitini) elinaikana. Toivon myös, ettei tämä tautini etenisi akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi (AML).

Anemia (ja elämä!) jatkuu, ja vaikka se hematologin vinkkelistä ei kovin paha ilmeisesti olekaan, on se sitä omasta mielestäni, sillä olen tottunut huomattavasti korkeampiin (reilusti viitearvoissa oleviin) hemoglobiiniarvoihin. Tällä hetkellä sentään ollaan EPO-piikkien ansiosta yli satasessa, mutta ei paljon. Hiihtämään ei ole ollut siis mitään asiaa... Kävelemään sentään - ja jumppaankin. 

Toivottavasti vuoden mittaan ei tulisi mitään ikäviä yllätyksiä ja toimintakyky säilyisi edes nykyisellään. Töissä jaksan käydä ihan hyvin, mutta sohva vetää puoleensa aika kovasti aina iltaisin. Kevättä odotellessa laitan kuvan viime sunnuntain kävelylenkiltä: aurinko paistaa välillä tähänkin risukasaan!