Kuuntelin ja katselin eilen illalla mielenkiintoisen esityksen, johon törmäsin eräällä myeloprolifeeratiivisten sairauksien kansainvälisellä verkostosivulla (MPN Advocates Network). Kyseessä oli hematologi Claire Harrisonin pitämä tietellinen kongressiesitys, mutta näin maallikkopotilaallekin se aukesi aika mukavasti. Esityksen aiheena oli se, miten myeloproliferatiivisten sairauksien geneettinen ymmärtäminen vaikuttaa potilaiden ennusteeseen. Äärimmäisen kiinnostava aihe, ja on hienoa, että näitä harvinaisia sairauksia tutkitaan ja niihin kehitetään uusia hoitokeinoja.
Jos nämä sairaudet eivät ole ennestään yhtään tuttuja, voi potilaan tunnelmiin päästä aika hyvin sisälle tämän seuraavan kuvan avulla: melkoinen hämmennys on vallannut useimmat PV- tai ET-diagnoosin saaneet. Vaikutuksia on näillä sairauksilla nimittäin hyvin laajasti koko elämään, vaikka sitä ei aina aluksi tajuakaan! Alla oleva esityksestä kopioimani kuva kertoo enemmän kuin tuhat sanaa. Ja nyt, kun olen siirtynyt "seuraavalle tasolle" eli myelofibroosiin, on vaikutusten laajuus vielä hieman suurempi.
Pieni lisäys vielä: kun katsoin tämän esityksen uudestaan, heräsi huoli leukemian suhteen... JAK2:n lisäksihän minulta löytyi luuytimestä leukemian syntyyn liittyvää toista mutaatiota, DNMT3A:ta.
Onneksi kuitenkin tutkijat tutkivat ja lääkärit hoitavat, tuli mitä tuli.
