Yksi 100 000 suomalaisesta saa vuosittain myelofibroosidiagnoosin, tänä vuonna olen yksi heistä. Sulatteluaikaa on tämän uusimman "jättipotin" saamisen jälkeen ollut vasta muutama tunti, eli en ole ehkä ihan koko asiaa ja sen vaikutusta tulevaisuuteeni vielä edes ymmärtänyt. Jotain kuitenkin. Essentiaalinen trombosytemiani (ET) on muuntunut pahempaan suuntaan ja ennusteeni sen myötä heikentynyt merkittävästi, vaikkei hematologi minulle toki sellaista tehnytkään.
Viime kuussa tehty luuydinbiopsiasta ilmeni patologien tarkastelussa mm. se, että JAK2-geenimutaation osuus onkin peräti 57 %, ei vajaat 20 % kuten verikoe oli antanut ymmärtää. Lisäksi löytyi uutena toinen jo tiedossa oleva mutaatio, DNMT3A, jonka osuus oli 28 %. Vieläkin pahempia ja huonoennusteisempaa tautia enteileviä mutaatioita olisi kuulemma voinut löytyä, mutta niin ei onneksi käynyt.
Tästä on siis myelofibroosissa kyse helppotajuista kansanterveys.fi-sivustoa lainaten, samat jutut löytyvät hieman seikkaperäisemmin myös Duodecimin Terveyskirjastosta:
"Myelofibroosissa luuytimen verta muodostava kantasolu sairastuu, mikä johtaa sairaiden verisolujen ja niiden esiasteiden sekä luuytimen sidekudoksen määrän lisääntymiseen. Myelofibroosi voi kehittyä joko ilman edeltävää verisairautta tai vähitellen polysytemia veran tai essentiaalisen trombosytemian pohjalta. Noin 20 % potilaista sairaus muuntuu ajan myötä akuutiksi leukemiaksi. Tavallisin taudin toteamisikä on noin 67 vuotta, ja vain 5 % potilaista on alle 40-vuotiaita. Sairaus on yhtä yleinen naisilla ja miehillä.
Myelofibroosi alkuvaiheessa oireeton
Myelofibroosin taudinkulku vaihtelee potilaan mukaan. Pitkälle edenneessä myelofibroosissa suurentunut perna aiheuttaa muun muassa ylävatsa- tai kylkikipuja. Oireisiin kuuluvat myös laihtuminen, väsymys, yöhikoilu, kuumeilu ja yleinen voinnin heikkeneminen. Verikokeissa todetaan anemia sekä yleensä suurentunut valkosolujen määrä. Verinäytteen mikroskooppitutkimuksessa on havaittavissa myös muita verisolujen poikkeavuuksia.
Myelofibroosiin ei ole parantavaa hoitoa
Vaikka parantavaa hoitoa ei ole, hoidoilla voidaan kuitenkin usein lievittää potilaan oireita. Anemiasta johtuen jotkin potilaat voivat tarvita punasolusiirtoja tai pistoksina annosteltavaa, punasolujen muodostumista lisäävää hormonia. Erilaisia solunsalpaajia voidaan käyttää suurentuneiden verisoluarvojen sekä suuren pernan pienentämiseksi. Myös muuta lääkitystä voidaan harkita. Joskus suurentunutta pernaa voidaan pienentää sädehoidolla. Alle 70-vuotiailla vaikeaa tautimuotoa sairastavilla potilailla selvitetään luovuttajan kantasolujen siirron mahdollisuus."
Nyt sitten vaan odottelemaan, josko jotain apua ja hoitoa tähän tuoreimpaan sairauteen tai ainakin sen etenemisen estämiseen/hidastamiseen olisi saatavissa, kantasolusiirtojonoon en ole joutumassa/pääsemässä näillä geeneilläni ja vielä suhteellisen hyvillä veriarvoillani kuitenkaan. Kerttu Horilan puputeos Taysin Radiuksessa antaa uskoa ja toivoa siihen, että syöpätutkijat löytäisivät uusia troppeja myös meille harvinaisiin verisyöpiin sairastuneille!
Lähteet:
Se on kyllä merkillistä, miten nämä osuvat joidenkin yksittäisten ihmisten kohdalle.
VastaaPoistaT. Rintasyövän x 2 sairastanut, nykyinen parantumatonta multippeli myeloomaa sairastava. Autologinen kantasolusiirto 2/2022, toistaiseksi kaikki OK.
Niinpä. Alkaisi kyllä jo nämä riittää... Voimia sinulle! T. Tokakertalainen
VastaaPoistaKiitos, samoin sinulle!
Poista